Osteogenesi imperfetta

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L'Osteogenesi Imperfetta è una rara malattia genetica che ha come sintomo fondamentale la fragilità ossea, e che porta a fratture e deformità scheletriche.
Si tratta di una malattia che può essere ereditata dai genitori o può essere dovuta a mutamenti genetici. Colpisce indifferentemente i due sessi, e si calcola che presenti un'incidenza di circa 1 individuo ogni 20/30.000 nati.

La terapia farmacologica è a tutt'oggi solo marginalmente efficace in un numero limitato di casi.

Un grande problema è costituito dalla stessa rarità della malattia, che rende difficile la valutazione comparativa tra le diverse tecniche terapeutiche, e ostacola la ricerca di base, che ha bisogno di un certo numero di casi per esprimere dati statisticamente validi.
In Italia esiste l'Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (AS.IT.O.I.), nata a Padova nel 1984 per iniziativa di Marcella Zingales, mamma di Fabrizia, colpita da questa malattia.

Queste poche righe sono state copiate dal sito dell'Associazione. Voglio sensibilizzare i naviganti su questa malattia molto grave. L'associazione aiuta concretamente chi soffre di questa malattia e i parenti, fornendo preziosi consigli, aiuti ed indicando medici specializzati per visite ad hoc.

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